| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.882 | 0.120 | 15 | 72346661 | missense variant | T/A;C;G | snv | 7.6E-05; 1.6E-05 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72353724 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72353687 | splice region variant | T/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72353114 | missense variant | T/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72350535 | missense variant | G/A | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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0.882 | 0.240 | 15 | 72349160 | frameshift variant | GAACTCAT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 15 | 72347711 | missense variant | T/C;G | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | 15 | 72345518 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72350614 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 15 | 72346235 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72346549 | frameshift variant | AT/- | delins | 8.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
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0.925 | 0.160 | 15 | 72344139 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2011 | 2014 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72346578 | frameshift variant | -/GGAT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72346552 | synonymous variant | G/A | snv | 8.0E-05 | 1.0E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2014 | |||||||
|
0.925 | 0.160 | 15 | 72345540 | missense variant | C/T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 3 | 2008 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72347709 | frameshift variant | C/- | delins | 2.1E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2006 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72346526 | splice donor variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 72348075 | frameshift variant | TTGA/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72349117 | stop gained | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375818 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06; 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72345473 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2003 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72375834 | stop gained | G/A | snv | 8.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72344117 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 1999 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72349266 | splice region variant | C/T | snv | 2.4E-05 | 6.3E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 72353688 | splice donor variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1997 | 1997 |